病理诊断——疾病精准治疗的基石

病理诊断——疾病精准治疗的基石

胡海洋 南阳医学高等专科学校第一附属医院病理科

在现代医学的广阔领域中，病理诊断如同一位沉默而睿智的“幕后英雄”，它虽不常处于聚光灯下，却在疾病的诊断、治疗和预后评估中发挥着至关重要的作用，堪称疾病精准治疗的基石。

一、病理诊断的重要性

（一）明确疾病性质

病理诊断是对疾病进行定性的关键环节。当患者出现身体不适或通过体检发现异常时，医生往往会首先进行一系列的临床检查，如血液检查、影像学检查等。这些检查可以提供一些线索，但往往不能明确疾病的具体性质。例如，通过超声检查发现一个肿块，可能是良性的囊肿，也可能是恶性的肿瘤。而病理诊断则可以通过对病变组织的显微镜观察，准确判断病变的性质，是炎症、良性肿瘤还是恶性肿瘤。只有明确了疾病的性质，医生才能制定出有针对性的治疗方案。

（二）指导治疗方案的制定

不同性质的疾病需要不同的治疗方法。如果病理诊断为良性病变，可能只需要进行观察或局部切除；如果是恶性肿瘤，则需要根据肿瘤的类型、分期、分级等因素，综合考虑手术、化疗、放疗、靶向治疗等多种治疗手段。以乳腺癌为例，病理诊断不仅可以确定肿瘤的良恶性，还可以进一步分析肿瘤的分子分型，如 Luminal A 型、Luminal B 型、HER2 过表达型和三阴性乳腺癌等。不同分子分型的乳腺癌对治疗的反应和预后不同，因此需要制定个性化的治疗方案。例如，HER2 过表达型乳腺癌患者可能需要接受抗 HER2 靶向治疗，而三阴性乳腺癌患者则可能需要更积极的化疗。

（三）评估预后

病理诊断还可以为疾病的预后评估提供重要依据。预后是指疾病的发展趋势和可能的结局。通过病理诊断，医生可以了解病变的范围、侵袭程度、淋巴结转移情况等，这些因素都与疾病的预后密切相关。例如，对于恶性肿瘤患者，病理诊断可以确定肿瘤的分期，分期越早，预后越好。此外，病理诊断还可以检测一些与预后相关的指标，如肿瘤细胞的增殖指数、凋亡指数等。这些指标可以帮助医生更准确地评估患者的预后，为患者和家属提供更合理的治疗建议和心理支持。

二、病理诊断的方法

（一）活体组织检查（活检）

活检是获取病变组织进行病理诊断的常用方法。根据取材方式的不同，活检可以分为穿刺活检、切取活检和切除活检等。

1. 穿刺活检：是通过细针穿刺病变组织，抽取少量细胞或组织进行病理检查。穿刺活检具有操作简单、创伤小、并发症少等优点，适用于一些深部组织或难以手术切除的病变。例如，对于肺部肿块、肝脏肿块等，可以通过经皮穿刺活检获取病变组织进行诊断。

2. 切取活检：是在局部麻醉下，切取一小块病变组织进行病理检查。切取活检适用于一些表浅病变或较大的病变，需要明确病变性质以便制定治疗方案。例如，对于皮肤肿物、乳腺肿物等，可以进行切取活检。

3. 切除活检：是将病变组织完整切除后进行病理检查。切除活检可以提供更完整的病变组织，诊断准确性更高，同时也可以达到治疗的目的。例如，对于一些较小的良性肿瘤或早期恶性肿瘤，可以进行切除活检。

（二）细胞学检查

细胞学检查是通过采集病变部位的细胞进行病理检查。细胞学检查可以分为脱落细胞学检查和细针穿刺细胞学检查。

1. 脱落细胞学检查：是收集自然脱落或人为刷取、刮取的细胞进行病理检查。例如，宫颈涂片、痰液涂片、尿液涂片等都是常见的脱落细胞学检查方法。脱落细胞学检查操作简单、无创，可以用于一些肿瘤的筛查和早期诊断。

2. 细针穿刺细胞学检查：与穿刺活检类似，也是通过细针穿刺病变组织，抽取少量细胞进行病理检查。细针穿刺细胞学检查可以在门诊进行，创伤小、并发症少，适用于一些深部组织或难以手术切除的病变的诊断。

（三）尸体解剖

尸体解剖是对死者的尸体进行系统的解剖和病理检查，以明确死亡原因和疾病的发生发展过程。尸体解剖对于医学研究、教学和提高医疗质量都具有重要意义。通过尸体解剖，医生可以了解一些疑难病例的病因和病理变化，总结经验教训，提高对疾病的认识和诊断水平。

三、病理诊断的流程

（一）标本采集

标本采集是病理诊断的第一步。标本的质量直接影响病理诊断的准确性。因此，在采集标本时，必须严格按照操作规程进行，确保标本的完整性和代表性。不同类型的标本采集方法不同，例如，手术切除的标本需要在离体后尽快固定，避免组织自溶；穿刺活检的标本需要使用合适的穿刺针和技术，确保获取足够的病变组织。

（二）标本固定

标本固定是为了保持组织细胞的形态结构，防止组织自溶和腐败。常用的固定剂有甲醛、乙醇等。固定时间根据标本的大小和类型而定，一般为 6～24 小时。固定后的标本需要进行编号和登记，以便后续的处理和诊断。

（三）标本处理

标本处理包括脱水、透明、浸蜡等步骤。这些步骤的目的是将标本中的水分去除，使组织变硬，以便进行切片。处理后的标本需要进行包埋，即将组织包埋在石蜡中，制成蜡块。

（四）切片制作

切片制作是病理诊断的关键环节之一。切片的质量直接影响病理诊断的准确性。切片制作包括切片、展片、烤片等步骤。切片时需要使用锋利的切片刀，将蜡块切成薄片。展片是将切片放在温水中，使其展平。烤片是将展平的切片放在烤箱中，使其干燥固定。制作好的切片需要进行染色，以便在显微镜下观察。

（五）显微镜观察

显微镜观察是病理诊断的核心环节。病理医生需要在显微镜下观察切片的形态结构，结合临床资料和其他检查结果，进行综合分析和判断。在观察过程中，病理医生需要注意病变的细胞形态、组织结构、浸润范围、淋巴结转移情况等。对于一些疑难病例，可能需要进行免疫组织化学染色、分子病理检测等进一步的检查，以明确诊断。

（六）病理报告

病理报告是病理诊断的最终结果。病理报告需要包括病变的性质、类型、分级、分期、浸润范围、淋巴结转移情况等内容。病理报告还需要对疾病的预后进行评估，并提出相应的治疗建议。病理报告需要由具有资质的病理医生签署，并经过审核后才能发出。

四、病理诊断的挑战与发展趋势

（一）挑战

1. 标本质量问题：标本采集不当、固定不及时、处理不当等都可能影响标本的质量，从而影响病理诊断的准确性。

2. 疑难病例诊断困难：一些疑难病例的病理表现不典型，诊断难度较大。需要结合临床资料、免疫组织化学染色、分子病理检测等多种手段进行综合分析和判断。

3. 病理医生短缺：病理诊断需要专业的病理医生进行，而目前我国病理医生短缺，尤其是基层医院病理医生严重不足。这给病理诊断工作带来了很大的压力。

（二）发展趋势

1. 分子病理诊断：随着分子生物学技术的不断发展，分子病理诊断已经成为病理诊断的重要组成部分。分子病理诊断可以检测病变组织中的基因突变、基因表达、染色体异常等，为疾病的诊断、治疗和预后评估提供更精准的信息。例如，对于一些恶性肿瘤患者，可以通过检测肿瘤组织中的特定基因突变，选择相应的靶向治疗药物。

2. 人工智能辅助诊断：人工智能技术在病理诊断中的应用也越来越受到关注。人工智能可以通过对大量病理图像的学习和分析，自动识别病变组织的形态特征，提高病理诊断的准确性和效率。目前，人工智能辅助诊断已经在一些领域取得了初步的成果，但仍需要进一步的研究和验证。

3. 远程病理诊断：远程病理诊断可以通过互联网将病理图像传输到上级医院或专家处进行诊断，解决基层医院病理医生短缺的问题。远程病理诊断需要建立完善的网络平台和技术标准，确保诊断的准确性和可靠性。

总之，病理诊断作为疾病精准治疗的基石，在现代医学中发挥着不可替代的作用。随着医学技术的不断发展，病理诊断的方法和技术也在不断创新和完善。我们相信，在未来的医学领域中，病理诊断将更加精准、高效，为人类的健康事业做出更大的贡献。