病理诊断在癌症早筛中的重要作用

病理诊断在癌症早筛中的重要作用

张磊 息县人民医院病理科

在谈癌色变的今天，癌症的防治始终是医学领域的核心议题。癌症，这个无情的健康杀手，每年在全球范围内夺走无数人的生命，给无数家庭带来沉重的打击。据相关数据显示，2025 年美国预计新增癌症病例 204.2 万例，死亡 61.8 万例，其中肺癌、乳腺癌、结直肠癌等仍为高发类型。尽管自 1991 年以来整体癌症死亡率有所下降，但年轻女性（<50 岁）的癌症负担却显著增加，乳腺癌和子宫体癌发病率上升尤为突出。而在中国，每年新增癌症病例约 350 万，因癌症死亡约 250 万，平均每 6 分钟就有 1 人被确诊为癌症，每 7 到 8 人就有 1 人死于癌症。这些令人触目惊心的数字，无不提醒着我们癌症防治的紧迫性和重要性。

在癌症防治的漫漫征途中，早筛早诊无疑是关键的一环。就如同在黑暗中点亮一盏明灯，能够为患者带来生的希望。早期发现癌症，意味着有更多的治疗选择，更高的治愈率和更好的预后。例如，早期肺癌患者通过手术切除，5 年生存率可达 70% - 90%，而晚期患者 5 年生存率则不足 20%。早期乳腺癌患者经过规范治疗，5 年生存率能达到 90% 以上，而晚期患者 5 年生存率仅为 20% 左右。这鲜明的对比，充分彰显了癌症早筛的巨大价值。它就像一把利剑，斩断癌症的肆虐之路；又像一座桥梁，连接着患者与健康的彼岸。

而在癌症早筛的众多手段中，病理诊断无疑占据着至关重要的地位，堪称 “金标准”。它如同一位睿智的侦探，通过对组织、细胞等样本的细致分析，抽丝剥茧，精准地判断病变的性质和程度，为后续的治疗提供坚实可靠的依据。那么，病理诊断究竟是如何在癌症早筛中发挥其独特而强大的作用呢？让我们一同深入探寻其中的奥秘。

病理诊断的定义和方法

病理诊断，从专业的角度来讲，是指病理医师通过对手术切取、钳取、穿刺等方式获取的人体组织、细胞等样本，运用多种技术手段进行观察和分析，从而对疾病做出诊断的过程。它是一门融合了形态学、免疫学、分子生物学等多学科知识的综合性学科，犹如一座精密而复杂的医学仪器，每一个部件都不可或缺，协同运作，只为给出最准确的诊断结果。

病理诊断的方法丰富多样，各有千秋，每一种方法都在癌症早筛中扮演着重要的角色。

组织学检查

这是最为经典且基础的病理诊断方法。它就像一位技艺精湛的工匠，将手术切除或穿刺获取的组织样本，经过精心的处理，切成极薄的切片，通常厚度在 3 - 5 微米左右，如同薄如蝉翼的轻纱。然后，对这些切片进行染色，其中最常用的染色方法是苏木精 - 伊红（HE）染色。经过染色后，组织中的不同细胞和结构会呈现出不同的颜色，细胞核被染成蓝紫色，细胞质则呈现出粉红色，犹如一幅色彩斑斓的微观画卷。病理医师通过显微镜对这些染色后的切片进行仔细观察，凭借着丰富的经验和敏锐的洞察力，观察细胞的形态、结构、排列方式等特征，从而判断组织是否发生癌变以及癌的类型。例如，在观察肺癌组织切片时，如果发现细胞形态异常，细胞核增大、深染，核仁明显，细胞排列紊乱，失去了正常的组织结构，那么就高度怀疑是癌细胞。组织学检查对于大多数癌症的诊断具有重要意义，能够直观地看到癌细胞的形态和组织结构，为癌症的确诊提供了坚实的形态学依据，是癌症早筛中不可或缺的一环。

细胞学检查

细胞学检查则像是一位善于捕捉细节的观察者，主要针对脱落细胞或穿刺吸取的少量细胞进行检查。在临床上，常见的细胞学检查方法有宫颈涂片、痰液涂片、胸水腹水涂片等。以宫颈涂片为例，医生会使用特制的刮板在宫颈表面轻轻刮取细胞，然后将这些细胞均匀地涂抹在玻片上，经过固定、染色等处理后，病理医师在显微镜下观察细胞的形态和结构。如果发现细胞出现核增大、核浆比例失调、染色质增粗等异常改变，就可能提示存在宫颈癌前病变或宫颈癌。细胞学检查具有简便、快捷、创伤小等优点，尤其适用于大规模的癌症筛查，如宫颈癌的筛查，通过定期的宫颈细胞学检查，可以早期发现宫颈病变，及时进行干预，有效降低宫颈癌的发病率和死亡率。

免疫组化检查

免疫组化检查宛如一把神奇的钥匙，能够开启癌症诊断的新大门。它利用抗原与抗体特异性结合的原理，通过标记特定的抗体来检测组织或细胞中的抗原表达情况。不同的癌细胞往往会表达一些特异性的抗原，通过免疫组化检查，我们可以确定这些抗原的存在与否以及表达的强度，从而辅助癌症的诊断、分型和预后判断。比如，在乳腺癌的诊断中，免疫组化检查可以检测雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体 2（HER2）等标志物的表达情况。如果 ER 和 PR 呈阳性，说明肿瘤细胞对内分泌治疗可能敏感；如果 HER2 过度表达，则提示可以使用针对 HER2 的靶向治疗药物。免疫组化检查为癌症的精准治疗提供了重要的依据，使治疗更加有的放矢，大大提高了治疗效果。

分子病理检测

分子病理检测是病理诊断领域的一颗璀璨新星，代表着当今医学诊断的前沿技术。它深入到细胞的分子层面，如同在微观世界里进行一场精密的探索，通过检测肿瘤细胞的基因改变、基因突变、基因表达异常等分子特征，为癌症的诊断、治疗和预后评估提供更为精准的信息。例如，在肺癌中，通过检测表皮生长因子受体（EGFR）、间变性淋巴瘤激酶（ALK）等基因突变情况，可以指导临床选择相应的靶向治疗药物。对于携带 EGFR 基因突变的肺癌患者，使用 EGFR - TKI 类靶向药物往往能取得良好的治疗效果，显著延长患者的生存期。分子病理检测的出现，使癌症的诊断和治疗进入了个体化、精准化的新时代，为癌症患者带来了更多的生存希望。

病理诊断在癌症早筛中的具体作用

病理诊断在癌症早筛中犹如一座坚固的灯塔，为我们指引着方向，发挥着多方面的关键作用。

确定癌症的存在

在众多的癌症筛查手段中，如影像学检查（X 线、CT、MRI 等）、肿瘤标志物检测等，往往只能发现身体内的异常病变，但这些异常并不一定就是癌症，可能是炎症、良性肿瘤等其他病变。而病理诊断则是最终确定是否患有癌症的 “金标准”。例如，通过胸部 CT 检查发现肺部有一个结节，这个结节有可能是良性的炎性结节、结核球，也有可能是恶性的肺癌结节。此时，就需要通过穿刺活检或手术切除等方式获取结节组织，进行病理诊断。只有病理诊断明确发现了癌细胞，才能确诊为肺癌。病理诊断就像一位公正的法官，依据确凿的证据（细胞形态、分子特征等），做出是否患有癌症的最终裁决，为后续的治疗决策奠定了基础。

明确癌症的类型和分期

不同类型的癌症，其生物学行为、治疗方法和预后都存在很大的差异。比如，肺癌可以分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌，非小细胞肺癌又可进一步分为腺癌、鳞癌等不同亚型。病理诊断能够通过对肿瘤细胞的形态学观察、免疫组化检测以及分子病理检测等手段，准确地确定癌症的类型。同时，病理诊断还可以根据肿瘤的大小、浸润深度、淋巴结转移情况以及远处转移情况等，对癌症进行准确的分期。以结直肠癌为例，通过病理检查确定肿瘤侵犯肠壁的深度、有无区域淋巴结转移以及是否发生远处转移，从而将结直肠癌分为 I 期、II 期、III 期和 IV 期。明确癌症的类型和分期对于制定合理的治疗方案至关重要。早期的非小细胞肺癌可能通过手术切除就能达到根治的目的，而小细胞肺癌对化疗和放疗更为敏感，即使是早期患者，也往往需要进行综合治疗。对于不同分期的癌症，治疗方法和策略也截然不同，早期癌症以手术治疗为主，中晚期癌症则可能需要结合手术、化疗、放疗、靶向治疗、免疫治疗等多种手段进行综合治疗。因此，病理诊断为癌症的精准治疗提供了不可或缺的依据，就像航海中的指南针，指引着治疗的方向。

评估癌症的恶性程度和预后

病理诊断不仅能够确定癌症的存在、类型和分期，还可以对癌症的恶性程度和预后进行评估。肿瘤细胞的分化程度是评估恶性程度的重要指标之一。分化程度高的肿瘤细胞，其形态和功能与正常细胞较为相似，生长相对缓慢，恶性程度较低，预后相对较好；而分化程度低的肿瘤细胞，形态和功能与正常细胞差异较大，生长迅速，侵袭性强，容易发生转移，恶性程度高，预后较差。例如，高分化的乳腺癌细胞，其形态接近正常乳腺细胞，恶性程度相对较低；而低分化的乳腺癌细胞，形态怪异，细胞核大且不规则，恶性程度较高。此外，一些病理指标如肿瘤的增殖活性（Ki - 67 指数）、脉管浸润、神经侵犯等，也与癌症的恶性程度和预后密切相关。Ki - 67 指数越高，说明肿瘤细胞增殖越活跃，恶性程度越高，预后越差。病理诊断通过对这些指标的评估，能够为患者和医生提供关于癌症恶性程度和预后的重要信息，帮助患者和家属更好地了解病情，制定合理的治疗和康复计划，同时也为医生选择合适的治疗方案提供参考，预测治疗效果和患者的生存情况。

指导后续治疗方案的制定

病理诊断在癌症早筛中的重要性还体现在它能够为后续治疗方案的制定提供直接的指导。如前所述，不同类型、分期和恶性程度的癌症，需要采用不同的治疗方法。病理诊断明确了癌症的这些特征后，医生就可以根据具体情况为患者制定个性化的治疗方案。对于早期的癌症患者，如果病理诊断显示肿瘤局限，没有淋巴结转移和远处转移，且患者身体状况允许，手术切除往往是首选的治疗方法。对于一些对化疗或放疗敏感的癌症，如小细胞肺癌、淋巴瘤等，病理诊断明确类型后，医生会根据分期和患者的具体情况制定相应的化疗或放疗方案。在分子病理检测飞速发展的今天，越来越多的癌症患者可以通过检测肿瘤细胞的基因突变等分子特征，接受靶向治疗或免疫治疗。例如，对于携带 EGFR 基因突变的非小细胞肺癌患者，使用 EGFR - TKI 类靶向药物能够精准地作用于癌细胞，抑制其生长和增殖，显著提高治疗效果，延长患者生存期。病理诊断就像一把精准的手术刀，为癌症治疗方案的制定提供了精确的依据，使治疗更加科学、有效，最大程度地提高患者的治愈率和生活质量。

病理诊断技术的发展与创新

随着医学科学的不断进步，病理诊断技术也在持续发展与创新，为癌症早筛注入了新的活力和动力。

数字化病理技术

数字化病理技术的出现，犹如一场革命，彻底改变了传统病理诊断的模式。它利用高分辨率的图像采集设备，将传统的玻璃切片转化为数字化图像，这些数字化图像可以存储在计算机中，方便随时查阅和传输。病理医师通过计算机显示器就可以对数字化切片进行观察和诊断，就像在浏览一幅高清的电子画卷。数字化病理技术具有诸多优势。一方面，它打破了时间和空间的限制，不同地区的病理专家可以通过网络同时对同一数字化切片进行会诊，实现远程诊断，大大提高了诊断的准确性和效率。在一些医疗资源相对匮乏的地区，基层医院的病理医师可以将疑难病例的数字化切片上传至上级医院或专家会诊平台，邀请经验丰富的专家进行远程会诊，从而获得更准确的诊断意见。另一方面，数字化切片可以进行图像分析和处理，利用计算机软件对细胞的形态、数量、分布等特征进行量化分析，辅助病理医师做出更客观、准确的诊断。例如，在乳腺癌的诊断中，通过图像分析软件可以精确测量肿瘤细胞的大小、核浆比例等参数，为判断肿瘤的恶性程度提供更精准的数据支持。此外，数字化病理技术还便于病理资料的管理和统计分析，为医学研究和教学提供了丰富的资源。

人工智能辅助病理诊断

人工智能（AI）技术的迅猛发展，为病理诊断领域带来了前所未有的机遇。AI 辅助病理诊断就像一位不知疲倦且精准高效的助手，能够帮助病理医师更快、更准确地诊断疾病。AI 通过对大量的病理图像数据进行深度学习，建立起复杂的模型，从而能够识别出病理图像中的各种特征，辅助病理医师进行诊断。在癌症早筛中，AI 辅助病理诊断发挥着重要作用。例如，在乳腺癌病理图像分析中，AI 系统可以快速检测出乳腺组织切片中的癌细胞，识别出癌前病变和早期癌的特征，大大提高了诊断的灵敏度和特异性。它能够在短时间内处理大量的病理图像，减少病理医师的工作量，提高工作效率，尤其适用于大规模的癌症筛查。而且，AI 辅助病理诊断能够降低不同病理医师之间诊断的主观性差异，提高诊断的一致性和准确性。以中国瑞金医院与华为联合开发的瑞智病理大模型 RuiPath 为例，该模型基于百万级数字切片库，覆盖中国 90% 常见癌种及部分罕见病，单切片诊断时间从传统 5 - 10 分钟缩短至数秒，实现了从 “逐片诊断” 到 “AI 辅助审核” 的模式转变。其通过多模态数据融合，整合影像、临床文本、分子检测结果，构建患者全生命周期数据标签；利用深度学习优化，通过 300 余本专业书籍与 100 万张数字切片的训练，亚专科知识问答准确率达 90% 以上；还能实现实时互动诊断，医生可基于 AI 标记的病灶区域进行复核，减少漏诊风险。AI 辅助病理诊断技术的发展，为癌症早筛提供了更强大的工具，有望在未来进一步提高癌症早筛的水平，为更多患者带来福音。

液体活检技术在病理诊断中的应用

液体活检技术是近年来病理诊断领域的又一重大突破，它为癌症早筛提供了一种全新的、无创或微创的检测方法。液体活检主要是通过检测血液、尿液、脑脊液等体液中的肿瘤标志物、循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤 DNA（ctDNA）等生物标志物，来实现对癌症的早期诊断、病情监测和预后评估。与传统的组织活检相比，液体活检具有诸多优势。首先，它具有无创或微创的特点，避免了组织活检带来的创伤和风险，患者更容易接受。例如，对于一些无法进行手术切除或穿刺活检的患者，或者对于一些需要多次监测病情的患者，液体活检提供了一种便捷的检测方式。其次，液体活检能够实时反映肿瘤的动态变化，因为肿瘤细胞会持续向血液等体液中释放生物标志物，通过定期检测这些生物标志物，可以及时了解肿瘤的发展情况、治疗效果以及是否出现复发和转移。在癌症早筛方面，液体活检技术具有巨大的潜力。例如，通过检测血液中的 ctDNA，可以发现早期癌症患者体内的微量肿瘤 DNA 突变，从而实现癌症的早期诊断。研究表明，在一些癌症的早期阶段，如肺癌、结直肠癌等，液体活检已经能够检测到特异性的肿瘤标志物，为早期筛查提供了新的途径。随着技术的不断完善和发展，液体活检有望成为癌症早筛的重要手段之一，与传统病理诊断方法相互补充，共同为癌症的防治事业做出更大的贡献。

结语

病理诊断在癌症早筛中无疑占据着举足轻重的地位，它是我们在与癌症这场残酷战争中的有力武器。从确定癌症的存在，到明确癌症的类型、分期、恶性程度和预后，再到指导后续治疗方案的制定，病理诊断贯穿了癌症早筛和治疗的全过程。随着数字化病理技术、人工智能辅助病理诊断以及液体活检等新技术的不断发展与创新，病理诊断在癌症早筛中的作用将愈发强大，为癌症的早期发现和精准治疗提供更坚实的保障。

然而，我们也必须清醒地认识到，目前病理诊断在癌症早筛中仍面临一些挑战。例如，在一些基层医院，病理诊断的设备和技术相对落后，病理医师的数量不足且水平参差不齐，导致诊断的准确性和及时性受到影响。此外，对于一些罕见癌症和疑难病例，病理诊断的难度较大，需要进一步提高诊断技术和水平。因此，我们需要加大对病理诊断领域的投入，加强基层医院病理科的建设，培养更多优秀的病理医师，推动病理诊断技术的不断进步和普及。

同时，我们每个人也应该提高对癌症早筛的重视程度，积极参与癌症筛查。定期进行体检，尤其是针对高发癌症的专项筛查，如肺癌的低剂量螺旋 CT 筛查、乳腺癌的乳腺钼靶和超声筛查、结直肠癌的肠镜筛查等。早期发现癌症，及时进行治疗，是提高癌症治愈率和生存率的关键。让我们携手共进，充分发挥病理诊断在癌症早筛中的重要作用，为癌症的防治事业贡献自己的力量，共同守护人类的健康。